Analiza genetyczna eliminuje chorobę Huntingtona u niemowląt

Spisu treści:

Analiza genetyczna eliminuje chorobę Huntingtona u niemowląt
Analiza genetyczna eliminuje chorobę Huntingtona u niemowląt
Anonim

Natalia Grigorova jest założycielką i członkiem zarządu Bułgarskiego Stowarzyszenia Huntingtona. Z zawodu jest psychologiem klinicznym, uczestniczy w wielu międzynarodowych projektach badawczych, obecnie łączy pracę w placówce medycznej, mentoring studentów z zawodów pomocniczych i zobowiązań w stowarzyszeniu. Natalia koordynuje działania public relations i projektowe BHA. Nawiązuje kontakt z rodzinami dotkniętymi chorobą Huntingtona, prowadzi comiesięczne spotkania członków i rodzin w Sofii. Przypomnijmy, że Natalia Grigorova była szefową pierwszego projektu „Psychospołeczny mecenat nad osobami z rzadkimi chorobami”, który został pomyślnie zakończony dwa miesiące temu

Kiedy pojawiają się pierwsze objawy choroby, zwykle rodzina ma już potomstwo i połowa dzieci jest narażona na odziedziczenie mutacji od chorego rodzica.

Od 8 marca tego roku Bułgarski Związek Huntingtona i Szpital Nadieżda są oficjalnymi partnerami, jednocząc ich w sprawie zapewnienia możliwości zdrowego pokolenia bułgarskim parom dotkniętym chorobą Huntingtona. MBAL- „Nadezhda” jest właścicielem pierwszego laboratorium w Bułgarii, które wprowadziło tzw preimplantacyjna diagnostyka genetyczna zarodków, dlatego jest jednym z kluczowych partnerów stowarzyszenia. Pomoże to większej liczbie bułgarskich par zrealizować swoje marzenie o zdrowym pokoleniu pomimo obciążenia rodzinnego.

Według nieoficjalnych statystyk w Bułgarii ponad 500 rodzin jest dotkniętych chorobą Huntingtona. Obecnie ta choroba genetyczna jest nieuleczalna, nie ma nawet metody na opóźnienie objawów choroby. Sama mutacja reprezentuje zwiększoną liczbę powtórzeń tripletu DNA. U zdrowych osób liczba powtórzeń wynosi poniżej 39. Jeśli masz zwiększoną liczbę powtórzeń, choroba objawi się niezależnie od tego, czy prowadzisz zdrowy tryb życia, czy przyjmujesz leki. Choroba atakuje w wieku dorosłym około 30-50 lat, aw ciągu 15-25 lat w męczarniach prowadzi do całkowitej utraty kontroli motorycznej, zdolności intelektualnych i przedwczesnej śmierci. Z powodów, które nie są do końca jasne, liczba powtórzeń wzrasta z każdym kolejnym pokoleniem, stan staje się bardziej dotkliwy i objawia się wcześniej.

Do niedawna jedyną metodą zapobiegania chorobom była diagnostyka prenatalna. Współczesna kobieta, która dowiaduje się, że dziecko w jej łonie ma mutację powodującą chorobę Huntingtona, staje przed bolesnym wyborem – dokonać aborcji albo utrzymać ciążę, wiedząc, że jej dziecko będzie cierpieć na poważną chorobę. Wybór ten jest trudny, ponieważ pląsawica Huntingtona objawia się w wieku dorosłym, a nosiciele mutacji mogą żyć normalne i pełne życie do momentu zachorowania. Pary stają przed poważnym wyzwaniem – nadzieją na poczęcie zdrowego dziecka i podjęciem 50% ryzyka poczęcia dziecka z mutacją.

Na szczęście możliwe jest teraz nowe podejście do zapobiegania chorobom, bez tragicznego dylematu, przed którym stoją rodziny przerwane medycznie ciąże. Metoda ta nazywana jest preimplantacyjną diagnostyką genetyczną i umożliwia po zapłodnieniu in vitro wyselekcjonowanie zarodków bez mutacji i zajście w ciążę ze zdrowym dzieckiem. Niektórzy uważają, że selekcja zdrowych embrionów jest nieetyczna, ale aborcja jest znacznie bardziej traumatyczna, więc ta technologia może stać się niezwykle ważną bronią w walce z ciężkimi i nieuleczalnymi chorobami genetycznymi. W Bułgarii w Laboratorium Genetycznym Szpitala Nadieżda we współpracy z Narodowym Laboratorium Genetycznym wprowadzono przedimplantacyjną diagnostykę genetyczną choroby Huntingtona. Obecnie jest to jedyne miejsce w Bułgarii, gdzie oferowana jest tego typu diagnostyka.

Co to jest diagnostyka preimplantacyjna (PGD)?

Preimplantacyjna diagnostyka genetyczna to metoda wykrywania szeregu nieprawidłowości genetycznych w zarodku przed przeniesieniem go do macicy. Po zapłodnieniu in vitro (IVF), najlepiej w piątym dniu po zapłodnieniu jaja, kiedy zarodek ma około 100-150 komórek, kilka z nich zostaje usuniętych. Ta procedura zwykle nie szkodzi dalszemu rozwojowi zarodka. W biopsji pobierane są komórki prekursorowe łożyska, w których przyszłe tkanki dziecka nie są uszkodzone. Następnie następuje izolacja i namnażanie embrionalnego DNA oraz poszukiwanie mutacji w genie. Do przeniesienia do macicy wybiera się tylko zarodki bez zmutowanego genu. To gwarantuje Ci dzieci bez choroby Huntingtona.

Dla kogo to jest?

PGD jest odpowiedni dla par z rodzinną historią choroby Huntingtona. Dominująca jest mutacja powodująca chorobę. Oznacza to, że jeśli jeden z partnerów jest nosicielem, ryzyko dla potomstwa wynosi 50%. Jeśli obaj są przewoźnikami, ryzyko wynosi 75%. Mutacja jest dziedziczona przez dzieci, nawet jeśli rodzic nie ma jeszcze objawów. PGD to skuteczny sposób na powstrzymanie rodzinnego przenoszenia choroby Huntingtona.

Jaka jest sekwencja procedury?

Gdy już zdecydujesz się na dobrego specjalistę medycyny rozrodu, będziesz musiała oddać próbkę krwi. Jeśli to możliwe, zostaniesz również poproszony o próbki od innych członków rodziny. W laboratorium genetycy przeanalizują próbkę DNA pod kątem mutacji i przygotują się do analizy maleńkich, delikatnych embrionów. Może to potrwać około 8 tygodni lub dłużej. Samo zapłodnienie in vitro polega na stymulacji hormonalnej jajników, pobraniu komórek jajowych przez nakłucie pęcherzyka, pobraniu nasienia od partnera, zapłodnieniu komórek jajowych z nasienia metodą IVF/ICSI, biopsji zarodka i wykonaniu PGD. Normalne zarodki, które nie są używane, można zamrozić i wykorzystać w powtórnej procedurze.

Gdy laboratorium genetyczne zakończy testowanie embrionów, lekarz przenosi jeden lub więcej embrionów wolnych od mutacji do macicy matki. Po zajściu w ciążę i udanym założeniu płodu para będzie miała zdrowe dziecko! Czasami, jeśli ciąża nie występuje, konieczne może być powtórzenie zabiegu.

Wszyscy, którzy chcą uzyskać więcej informacji na ten temat, a także wszelkie pytania związane z podstępną chorobą Huntingtona, mogą skontaktować się z Natalią Grigorovą lub innym członkiem Zarządu Stowarzyszenia, które posiada własną stronę internetową oraz Strona na Facebooku.

Zalecana: