Suzan Genova: Jedna z moich córek była ciasna jak drewniana lalka

Spisu treści:

Suzan Genova: Jedna z moich córek była ciasna jak drewniana lalka
Suzan Genova: Jedna z moich córek była ciasna jak drewniana lalka
Anonim

Od połowy maja 2022 r. Informacyjna linia telefoniczna dotycząca rzadkich chorób - 070030097, która jest częścią sieci linii wsparcia Europejskiej Organizacji ds. Rzadkich Chorób - EURORDIS, zostanie uruchomiony w Bułgarii. Celem jest zapewnienie wsparcia osobom dotkniętym rzadkimi chorobami poprzez ogólne informacje, odpowiedzi na pytania społeczne, zdrowotne i prawne. Tematami medycznymi zajmą się specjaliści z Centrum Informacji o Rzadkich Chorobach i Lekach Sierocych.

Linia telefoniczna dla rzadkich chorób jest częścią inicjatywy „Wzmocnienie pozycji osób z rzadkimi chorobami-2021”, która ma na celu wspieranie osób żyjących z rzadkimi chorobami w Bułgarii poprzez działania informacyjne i edukacyjne i jest realizowana przez bułgarski Stowarzyszenie Huntington przy wsparciu Funduszu „Aktywni Obywatele”.

Operatorami Infolinii są pacjenci i członkowie rodzin osób dotkniętych rzadkimi chorobami, którzy przeszli specjalne szkolenie. Jedną z tych asystentek pacjentów – ekspertów z doświadczenia – jest 35-letnia Suzanne Genova. Z zawodu jest księgową. Jest mamą bliźniaków. Jednym z nich jest rzadka choroba, kwasica izowalerianowa.

Pani Genova, jaka jest rzadka choroba jednej z pani córek?

- Kwasica izowalerianowa jest rzadkim genetycznym zaburzeniem metabolicznym. W nim dezaktywowany jest enzym, który powinien normalnie przetwarzać kwas organiczny zawarty we wszystkich pokarmach białkowych, niezależnie od tego, czy są one pochodzenia roślinnego czy zwierzęcego.

Czego moje dziecko nie może przetworzyć, ponieważ brakuje mu enzymu, który gromadzi się w organizmie. Konsekwencją jest spastyczność mięśni i opóźnienie rozwoju – córka nie mówi, nie chodzi, nie siedzi stabilnie. Choroba jest bardzo niebezpieczna, a nawet zagrażająca życiu, jeśli nie zostanie opanowana na czas.

W jakim wieku u Twojej córki pojawiły się objawy tej choroby?

- Już w łonie matki, podczas badania na morfologię płodu, lekarze zauważyli, że nogi są krzywe. Ale nie zwracali zbytniej uwagi, dali to embrionalnej pozie. Kiedy się urodził, znowu nikt nie zwracał uwagi na krzywe nogi, nie mówiono nam, że to problem. Ale w wieku dwóch miesięcy dziecko stało się tak ciasne, dosłownie jak drewniana lalka.

Wtedy brała zarówno mleko matki, jak i mleko modyfikowane, a oni mają dużo tego kwasu, którego jej ciało nie jest w stanie rozłożyć. Ze względu na ucisk ciała zaczęliśmy zabierać dziecko na rehabilitację i do dziś nie poprzestaliśmy. Ale byli w stanie postawić jej prawidłową diagnozę dopiero, gdy miała dwa i pół roku.

Kiedy pojawiły się objawy Twojego dziecka, gdzie spojrzałeś i gdzie znalazłeś informacje o chorobie?

- Na szczęście mamy w rodzinie lekarzy, którzy nas prowadzili. Najpierw konsultowaliśmy się z neonatologiem, potem z neurorehabilitantami, neurologami i psychologami. Rozpoznanie porażenia mózgowego zostało kategorycznie odrzucone. Ale kiedy okazało się, że dziecko jest opóźnione w rozwoju i nie znaleziono żadnego rozwiązania problemu, ponownie przez lekarzy z naszej rodziny dotarliśmy do centrum genetyki klinicznej.

Droga spotkała nas z dr Adilem Kadamem, jej małym palcem, który pracował w Oddziale Genetyki Klinicznej Szpitala Dziecięcego w Sofii. Opublikowała nam badania nad głównymi chorobami genetycznymi. Wyniki były negatywne. Następnie dr Kadam zalecił nam wykonanie pozostałych – już opłaconych – testów, które są wykonywane za granicą. Wysłaliśmy je do USA.

Po kilku miesiącach otrzymaliśmy możliwą diagnozę. I nie byli pewni, bo mutacja mojej córki nie została zarejestrowana w Ameryce. Następnie test na wysoki poziom kwasów organicznych we krwi potwierdził diagnozę.

Dziecko jest na ścisłej diecie od półtora roku. Akceptuje specjalną żywność medyczną. Rehabilitacja jest kontynuowana również dlatego, że jej spastyczność mięśni odpowiada porażeniu mózgowemu. Na szczęście nie ma porażenia mózgowego, ale objawy zewnętrzne są analogiczne.

Czy można oczyścić organizm dziecka z nagromadzonych kwasów organicznych?

- Zrobiliśmy rezonans magnetyczny w zeszłym roku i dzięki Bogu nic nie jest uszkodzone - mózg i inne narządy są w porządku. Jest duża szansa, że uda nam się ją oczyścić i opanować chorobę, żeby pewnego dnia mogła żyć jak normalna osoba. Ale do tego czasu mamy przed sobą długą drogę.

Mamy wielką odpowiedzialność wobec tego dziecka, aby zapewnić mu specjalną żywność medyczną, specjalistów, którzy się nią opiekują. A to dużo pieniędzy. W przyszłym tygodniu znów pojedziemy do Grecji, gdzie specjalista pracuje z około trzydziestoma pacjentami z tą chorobą.

W Bułgarii nie ma żadnego innego dziecka ani osoby dorosłej z kwasicą izowalerianową. I nie podobają nam się przepowiednie, które tu słyszeliśmy. Mówią, że to nigdy nie przejdzie. Ale to nieprawda. Jest realna szansa, że wyzdrowieje. Dlatego zabieramy ją do greckiego specjalisty, który prowadzi nas w leczeniu.

Istnieje kilka rodzajów kwasicy, a nasza jest uważana za najszybszą i najłatwiejszą do opanowania. Jest szansa, że kiedyś zapomnimy o objawach. Ale leczenie i dieta pozostają na całe życie. Lekarz powiedział nam: „Jeśli pójdziemy dobrze, z całą starannością, w pewnym momencie tolerancja organizmu na ten kwas organiczny może nawet wzrosnąć, aby mógł jeść spokojnie bez obliczania ilości białka”. Ale nadal będą ograniczenia dotyczące produktów zwierzęcych, ponieważ jednostka białka roślinnego zawiera mniej kwasu niż białko zwierzęce.

Z tego punktu widzenia moja córka może pewnego dnia zostać zdrową weganką. Ale teraz minął rok od diagnozy, a ona wciąż nie chodziła. Jest chętny, bardzo się poprawił i już wiemy, co robić. W rzeczywistości robi duże postępy, ale mentalnie pozostaje w tyle, co jest niepokojące.

Poszukujemy również specjalistów z innych ośrodków zajmujących się rzadkimi chorobami metabolicznymi. Badamy sprawy.

Jesteś jednym z operatorów infolinii o rzadkich chorobach. Opowiedz nam o tym swoim zobowiązaniu

- Z wielką przyjemnością przyjąłem to zobowiązanie, ponieważ ważne jest, aby ta linia telefoniczna była obsługiwana przez osoby, które mają ukochaną osobę z rzadką chorobą lub sami są pacjentami z rzadkimi chorobami. Przeszedłem przez etapy TELC, otrzymywałem pomoce i przebywam w tych środowiskach na co dzień. Zanim przyjąłem tę nową rolę, zawsze pomagałem ludziom wokół mnie. Oficjalnie to robię teraz i z przyjemnością. To nie tylko praca, to empatia.

Wiem z własnego doświadczenia, jak trudno jest dowiedzieć się o rzadkiej diagnozie bliskiej osoby lub dziecka. Jeszcze trudniej znaleźć wiarygodne informacje w języku bułgarskim. Jak miło by było, gdyby rok temu była taka infolinia, do której mógłbym zadzwonić i uzyskać potrzebne informacje, uzyskać wsparcie. Mój mąż i ja chodziliśmy po wszystkich sieciach spożywczych i prawie nie mogliśmy znaleźć nic do kupienia i ugotowania dla dziecka. Dobrze, że rodzice dzieci z podobnymi chorobami kontaktowali się ze mną i konsultowali mnie cały czas.

Dlatego teraz, za pośrednictwem Infolinii Rzadkich Chorób, otwartej przez Bułgarskie Stowarzyszenie Huntingtona, postanowiliśmy inspirować tych ludzi odwagą. Muszą otrzymać odpowiednie informacje o chorobie, czego się spodziewać, czy ich dziecko przeżyje np. czy przeżyje, co robić, do kogo się zwrócić, jakie mają prawa i jak może pomóc ukochanej osobie.

Muszą wiedzieć, że istnieją sposoby na życie z rzadką chorobą. W razie potrzeby dzielę się osobistym doświadczeniem i kieruję do kompetentnych osób, które mogą pomóc. Ponieważ choroba jest rzadka, ale opieka nie.

Zalecana: